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Aula do dia 11/11 e 18/11- Teratogênese

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A aula de hoje era para ter sido dada pela professora Patrícia Tempski, porém devido a motivos de saúde houve uma troca de Patrícias (kkk).

A aula começou com uma introdução histórica bastante interessante. Antigamente as malformações eram vistas como algo muito sobrenatural, eram consideradas eventos premonitórios em muitas civilizações antigas.

Outras civilizações simplesmente matavam esses bebês com malformações, como os gregos, por exemplo, e algumas tribos indígenas.

Anjo

Anjo

Eu não imaginava que um período como a idade das trevas tratava tão bem os portadores de Síndrome de Down, considerados anjos pela Igreja Católica.

As malformações congênitas são definidas como “Qualquer tipo de anomalia estrutural, macro ou microscópica na superfície ou interior do corpo, presente ao nascimento, podem ser estéticas ou com dano funcional”.

Como etiologia temos que:

Fatores genéticos representam 15%

Fatores ambientais representam 10%

Fatores multifatoriais representam  25%

Causas desconhecidas representam 50%

Os fatores genéticos podem ser: alterações gênicas, estruturais ou numéricas.

As numéricas são:

  • Poliploidia

Ocorre quando o zigoto formado contém 3 ou mais conjuntos completos de cromossomos.

  • Aneuploidia

cromossomos1Quando o zigoto contém o conjunto completo de cromossomos mais ou menos um ou dois cromossomos

Triploidias e tetraploidias são casos de poliploidias. As primeiras são causadas pela polispermia ou permanência do segundo corpo polar. As segundas são causadas por uma duplicação dos cromossômicos provavelmente na primeira clivagem. São inviáveis.

Aneuploidias tem sua origem na não disjunção. Exemplos de aneuploidias são:

Síndrome de Down (47 = 46 + 21)

Deficiência mental e ponderoestatural, braquicefalia, ponte nasal achatada, fissuras palpebrais oblíquas, sinófris, orelhas baixas, língua protusa, prega palmar única, hipotonia muscular, clinodactilia do 5º dedo, cardiopatia, etc

Sindrome de Edward

Síndrome de Edward

Síndrome de Edward (47 = 46 + 18)

Deficiência mental, retardo do crescimento, esterno curto, defeito do septo ventricular, micrognatia, assimetria de face, orelha de implantação baixa, punhos serrados, pé em cadeira de balança e unhas hipoplásicas.

Sindrome de Patau

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau (47 = 46 + 13)

Deficiência mental, malformações graves do sistema nervoso central, fronte inclinada, orelhas malformadas, defeitos do couro cabeludo, microftalmia, fenda bilateral do lábio e/ou do palato, polidactilia, punhos serrados, saliência posterior dos calcanhares.

Sindrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter (47 = XXY)

Testículos pequenos, hialinização dos túbulos seminíferos, aspermatogênese,  alta estatur com membros inferiores desproporcionalmente grandes, inteligência pode ser diminuida,  ginecomastia.

Síndrome de Turner (X)

Fenótipo feminino, não desenvolve características sexuais secundárias, baixa estatura, pescoço alado, tórax largo com mamilos muito separados e linfedema das mãos e pés ao nascimento.

Trissomias Parciais =  Trissomia parcial 9

Aumento do tônus muscular, hipertonia, hipertricose, hérnia inguino-escrotal e umbilical, nariz bulboso, orelhas de implantação baixa

Alterações estruturais:

Síndrome de Cri Du Chat:

Severa deficiência mental, rosto alongado, hipertelorismo ocular, choro similar a miado de gato

Sindrome de Cri Du Chat

Síndrome de Cri Du Chat

Sindrome de Wolf-Hirschhorn

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Face semelhante a um elmo grego associada a deficiência mental.

Síndrome de Prader Willi:

Trata-se de uma microdeleçao do cromossomo 15.

Causa obesidade, deficiencia mental e hipogonadismo.

Alterações gênicas:

Síndrome de Roberts:

Focomelia

Oligodactilia

Sindactilia

Fenda labial

Orelhas displásicas

Cardiopatia

Síndrome de Apert:

Cranioestenose, fronte protuberante, sindactilia. Pode cursar com deficiência mental

  • fusão dos dedos das mãos e pés (sindactilia) com “mãos em colher”, orelhas de implantação baixa, palato alto e arcado, ancilose das juntas, hipertelorismo, braquicefalia, frontal proeminente e achatado com crânio “tipo torre” e perda auditiva.
Sindrome de Crouzon

Síndrome de Crouzon

Síndrome de Crouzon

  • Cranioestenose
  • Exoftalmia
  • Órbita rasa
  • Hipoplasia maxilar
  • Ausência de seios da face

Síndrome de Treacher Collins

  • Fissura palpebral anti-mongolóide, malformação de pavilhão auricular, surdez e micrognatia

Disostose Craniofacial:

  • hipertelorismo ocular
  • cranioestenose
  • nariz bífido

Acondroplasia:

Encurtamento de ossos longos, lordose, fronte abaulada, mãos em tridente, estenose do forame magno

Osteogênese imperfeita:

  • Escleróticas azuis
  • Nariz em bico
  • Redução da ossificação do crânio
  • Tórax estreito
  • Vértebras hipoplásicas
  • Múltiplas fraturas
Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Duchenne:

  • Incidência 1: 3500
  • Transmissão de traço recessivo ligado ao cromossomo X

(mãe é portadora e filho afetado)

  • Evolui com fraqueza e atrofia muscular

ALTERAÇOES GÊNICAS ENVOLVENDO QUEBRA DE DNA

XERODERMA PIGMENTOSO:

Xeroderma pigmentoso

Xeroderma pigmentoso

  • Alteração do DNA das células epidérmicas após exposição a raios UVA
  • Evolução com atrofia de pele e carcinoma basicelulares e espinocelulares

FATORES AMBIENTAIS

  • Agentes infecciosos:
  • TORCHSS

Drogas: Anticoncepcionais – causam a Síndrome de

VACTERM – anomalias:

  • Vértebras
  • Anais
  • Cardíacas
  • Traqueais
  • Esofágicas
  • Renal
  • Membros
  • ANTICONVULSIVANTES:Fenitoína – Síndrome hidantoínica fetal (5 a 10% dos fetos) com retardo do crescimento intra-uterino (RCIU), microcefalia, deficiência mental, epicanto, hérnias, hipoplasia de unhas e falanges.
  • Ácido Valpróico – cardiopatia, defeitos do tubo neural (DTN), malformações craniofaciais e em membos.

TRANQUILIZANTES:

Talidomida

Talidomida

  • Talidomida – utilizado como tranquilizante, sedativo e imunossupressor. Em 1959 nasceram cerca de 12000 crianças com malformações pelo uso dessa droga. Causa: amelia (ausência de membros), focomelia ou meromelia (membros curtos), malforamções em face, pavilhão auricular e sistema urinário e cardiopatia.
  • Altas doses de vitamina A causam: malformações faciais (micrognatia) e fenda palatina, aplasia tímica, cardiopatia e defeitos do tubo neural (DTN), além de aborto.
  • NICOTINA:
  • Causa retardo do crescimento intra-uterino, por prejuízo da circulação placentária, devido a contração dos vasos uterinos e diminuição do fluxo.
  • Podem causar malformações no sistema urinário, cardiopatia e deficiência dos membros e alteração comportamental.
  • Altos níveis de carboxiemoglobina no sangue da mãe passam para o sangue fetal dificultando o transporte de oxigênio =
  • HIPÓXIA FETAL

DROGAS ILICITAS:

  • LSD – lysergic acid diethylamide causa anomalias no sistema nervoso
  • Maconha – causa retardo do crescimento intra-uterino e alteração do sono
  • Cocaína – leva a aborto e prematuridade
  • Radiação:
  • Dose teratogênica = 25.000 milirads
  • Causa morte celular, lesão cromossômica, retardo do crescimento intra-uterino e mental, malformações em diferentes órgãos.
  • Rx diagnóstico = 1 milirad

HERANÇA MULTIFATORIAL:

Pé torto congênito

Pé torto congênito

Pé torto congênito:

  • Deformidade do osso do tornozelo
  • Incidência 1:100
  • herança multifatorial (posição uterina + suscetibilidade individual)

Pode ser atenuado com o uso de gesso, quando tratado desde o inicio.

Síndrome de Poland

  • Sindactilia
  • Bracdactilia
  • Ausência do peitoral maior
  • Ausência de tecido mamário

10 medidas preventivas:

drogas

1-Faça pré-natal desde o início da gravidez

2- Ingira ácido fólico regularmente, antes e durante a gestação

3- Evite cigarro

4- Evite álcool

5- Não tome remédios sem prescrição médica

6- Evite o uso de drogas ilícitas

7- Não estresse

8- Faça exercício físico regularmente

9- Mantenha uma boa nutrição e cuide do excesso de peso

10- Atualize sua vacinação (DP dupla tipo adulto, Hepatite A e B, Rubéola e Varicela se não teve na infância)

12 passos de atuação do pediatra:

I Acolhida do paciente

II Criar aliança terapêutica

III Compreender os aspectos biopsicossociais

IV Diagnóstico etiológico

V Diagnóstico situacional – avaliação da saúde geral

VI Plano de ação e gestão do caso. Dificuldades e potencialidades

VII Encaminhamentos para especialidades

VIII Integrar as especialidades envolvidas e manter diálogo constante entre elas.

IX Acompanhamento periódico do paciente revendo as necessidades e conquistas

X Auxiliar a família frente as suas dúvidas e ansiedades

XI Otimizar recursos e soluções na ausência deles

XII Promover a inclusão social e a melhor qualidade de vida possível

Cabe uma reflexão a respeito do papel do medico. O que fazer ao dar uma notícia como uma malformação para a família?

O médico deve esclarecer as causas da malformação e fazer as devidas orientações para que os pais possam cuidar da criança de modo a acrescer as possibilidades de melhor inclusão dessa criança na sociedade. As palavras devem ser muito bem escolhidas, pois elas tanto podem trazer aos pais a imagem de um filho monstro como a de um filho anjo, tudo depende de como elas são selecionadas e organizadas.

Ao pesquisar sobre teratogenia, considerei extremamente relevante o artigo abaixo, o qual além de discorrer sobre teratógenos, relaciona-os à incidência de acordo com as características ambientais, econômicas e culturais de alguns países, em especial o Brasil.

Título: Avaliação de teratógenos potenciais na população brasileira.

Resumo: O fato de agentes ambientais, nomeadamente fármacos, infecções maternas, e agentes químicos ou físicos poderem causar danos ao embrião ou feto em desenvolvimento é um problema reconhecido principalmente a partir do século 20. Nos países em desenvolvimento, existem características especiais que podem tornar esse problema mais agudo. Essas características incluem níveis educacionais e econômicos baixos da população, alta incidência de doenças infecciosas e carenciais, escassos recursos para saúde e pesquisa, prática freqüente e sem controle de automedicação, facilidade de obtenção de medicações que deveriam estar submetidas à prescrição médica e, finalmente, proibição legal de interrupção da gestação. Além disso, pode somar-se uma qualidade ambiental precária ou mesmo condições de trabalho insalubres durante a gravidez. No presente trabalho apresentamos as principais metodologias para detecção e monitorização de potenciais teratógenos, com ênfase especial nos programas desenvolvidos no Brasil e América Latina.

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S1413-81232002000100006&lng=en&nrm=iso&tlng=pt

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4 Respostas to “Aula do dia 11/11 e 18/11- Teratogênese”

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  3. Olá Felipe,

    Meu nome é Michele, sou Assistente Social e entrei no curso de mestrado, estou tendo aula de embriologia e agentes teratogenicos e as malformações craniofaciais; gostaria de saber se você tem textos relacioandos sobre esse assunto

    obrigada
    Att

  4. Olá Felipe, seu site é muito bom, fala exatamente tudo. Deu para entender o que você quis passar com bastante clareza.
    Parabéns pelo site!


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